تخمین فراوانی حاملین جهش حذفی f508 ژن cftr شیوع بیماری سیستیک فیبروزیز و فراوانی هاپلوتیپ منسوب به جهش f508 در میان ایرانیان با استفاده از ریزآرایه ها(microarray)
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تهران
- نویسنده حسین نظاری
- استاد راهنما الهه الهی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1387
چکیده
چکیده ندارد.
منابع مشابه
NHE-RF1 protein rescues F508-CFTR function
Florian Bossard,* Amal Robay,* Gilles Toumaniantz, Shehrazade Dahimene, Frédéric Becq, Jean Merot, and Chantal Gauthier Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité 533, l’ Institut du Thorax, Faculté de Médecine, Nantes; Centre National de la Recherche Scientifique Unité Mixte de Recherches 6187, Institut de Physiologie et Biologie Cellulaires, Université de Poitiers, Poitie...
متن کاملجهشهای شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
متن کاملفراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک
چکید ه سابقه و هدف ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پرو...
متن کاملبررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
چکید ه سابقه و هدف زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...
متن کاملMechanisms for Rescue of Correctable Folding Defects in CFTR F508
Premature degradation of CFTR F508 causes cystic fibrosis (CF). CFTR F508 folding defects are conditional and folding correctors are being developed as CF therapeutics. How the cellular environment impacts CFTR F508 folding efficiency and the identity of CFTR F508’s correctable folding defects is unclear. We report that inactivation of the RMA1 or CHIP ubiquitin ligase permits a pool of CFTR F5...
متن کاملفراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG
مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود....
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تهران
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023